8 декабря 2021 года Комитетом Государственной Думы по охране здоровья в формате видео-конференцсвязи был проведен круглый стол на тему: «Итоги и перспективы развития организации медико-социальной помощи пациентам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями, в Российской Федерации». В работе круглого стола принял участие президент Национальной Ассоциации Заслуженных врачей и наставников, д.м.н., профессор Виктор Егоров. В нынешнем году он вошел в состав Экспертного совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.

Термин «орфанные заболевания» появился ровно 10 лет назад, в 2011 году. С тех пор и по сей день идет работа по совершенствованию федерального законодательства в этом направлении.

– Орфанная медицина – одна из наиболее сложных и затратных сфер регулирования. Обеспечивать пациентов с редкими заболеваниями качественным лечением непросто, и эти вопросы тщательно изучаются Комитетом Государственной Думы по охране здоровья. В частности, особое внимание уделяется проблемам лекарственного обеспечения пациентов с муковисцидозом, спинальной мышечной атрофией, фенилкетонурией, – прокомментировал Виктор Егоров. – Решать их необходимо, ведь за каждым случаем орфанного заболевания стоят человеческие судьбы.

Участники круглого стола отметили, что с 2020 года расширена программа «высокозатратных нозологий», налажено более тесное взаимодействие между органами государственной власти и пациентами, поднимаются вопросы о необходимости совершенствования подготовки врачей, раннего выявления редких заболеваний.

Однако остаются нерешенные проблемы в случае назначения терапии вновь выявленному пациенту, в связи с особенностями процедуры государственной закупки. Также есть вопросы при необходимости использования незарегистрированных лекарств.

Для снятия этих проблем участники круглого стола внесли предложения новому составу Государственной Думы о том, какие направления  требуют первоочередных решений.